Le syndrome de Bartter est une tubulopathie ou une canalopathie rare et héréditaire. On
entend par tubulopathie une anomalie des tubules rénaux, notamment des canaux ioniques,
qui fait que les reins ne sont pas en mesure d’absorber suffisamment de minéraux ou
d’autres substances provenant de la forurine. La perte urinaire de ces substances entraîne
une carence de ces substances dans le sang, ce qui peut provoquer des troubles. Les patients
atteints du syndrome de Bartter perdent de grandes quantités de sodium, de potassium,
(parfois) de calcium et de chlore dans l’urine. La carence en ces minéraux provoque divers
symptômes.
La protéine défectueuse dans le syndrome de Bartter
La perturbation de l’équilibre ionique chez les patients atteints du syndrome de Bartter peut
être causée par cinq défauts génétiques différents, chacun présentant un défaut de canal
différent.
Deux mutations génétiques sont à l’origine de la forme néonatale du syndrome de Bartter,
les trois autres mutations génétiques sont à l’origine de la forme classique, du syndrome de
Bartter avec surdité de perception (dans cette forme de surdité, la cause des problèmes se
situe dans l’oreille interne) et du syndrome de Bartter associé à une hypocalcémie
autosomique dominante (faible taux de calcium dans le sang), respectivement.
Rareté
Le syndrome de Bartter est une maladie rare. On ne sait pas exactement quelle est la
fréquence de la maladie en Belgique.
