Introduction
Le syndrome de Bartter est une tubulopathie ou une canalopathie rare et héréditaire. On
entend par tubulopathie une anomalie des tubules rénaux, notamment des canaux ioniques,
qui fait que les reins ne sont pas en mesure d’absorber suffisamment de minéraux ou
d’autres substances provenant de la forurine. La perte urinaire de ces substances entraîne
une carence de ces substances dans le sang, ce qui peut provoquer des troubles. Les patients
atteints du syndrome de Bartter perdent de grandes quantités de sodium, de potassium,
(parfois) de calci La protéine défectueuse dans le syndrome de Bartter
La perturbation de l’équilibre ionique chez les patients atteints du syndrome de Bartter peut
être causée par cinq défauts génétiques différents, chacun présentant un défaut de canal
différent.
Deux mutations génétiques sont à l’origine de la forme néonatale du syndrome de Bartter,
les trois autres mutations génétiques sont à l’origine de la forme classique, du syndrome de
Bartter avec surdité de perception (dans cette forme de surdité, la cause des problèmes se
situe dans l’oreille interne) et du syndrome de Bartter associé à une hypocalcémie
autosomique dominante (faible taux de calcium dans le sang), respectivement.
Rareté
Le syndrome de Bartter est une maladie rare. On ne sait pas exactement quelle est la
fréquence de la maladie en Belgique. Symptômes
Il existe quatre formes du syndrome de Bartter.
Forme néonatale
La forme néonatale est la plus fréquente (90 % des cas). La maladie commence
généralement pendant la grossesse et se manifeste par un excès de liquide amniotique. Le
bébé est souvent né prématurément (avant 37 semaines) et, après la naissance, il boit et
urine de façon spécifique. Souvent, l’urine et les reins contiennent beaucoup de calcium, ce
qui peut entraîner des calculs rénaux ou de petites calcifications dans les reins (ce qu’on
appelle la néphrocalcinose). Le pronostic à long terme est favorable ; il n’est pas nécessaire
de recourir à un traitement de substitution rénale dans la petite enfance. Ce n’est que dans
des cas exceptionnels que le bébé développe une insuffisance rénale.
Forme classique
La forme classique provoque des symptômes au cours des deux premières années de la vie.
Elle commence souvent par une augmentation des mictions, une sensation de soif, des
vomissements et une constipation. Le diagnostic est souvent posé à l’âge scolaire.
Contrairement à la forme néonatale, l’urine contient généralement des quantités normales
de calcium sans risque de calculs rénaux. Il est alors souvent évident que l’enfant présente
un retard de croissance et de développement. La croissance peut être tellement ralentie que
le patient présente un nanisme.
De nombreux patients sont également très fatigués, présentent une faiblesse musculaire et
parfois des crampes musculaires (surtout dans les bras et les jambes). La perturbation de
l’excrétion des électrolytes et l’utilisation à long terme de certains médicaments anti
inflammatoires (AINS) peuvent exceptionnellement entraîner des calculs rénaux ou une
insuffisance rénale. Si le traitement est commencé tôt, le pronostic des enfants atteints de la
forme classique est bon.
Forme avec surdité
Dans le cas du syndrome de Bartter avec surdité, les problèmes auditifs sont présents en
plus des problèmes rénaux.
Forme avec hypocalcémie
Dans le syndrome de Bartter associé à une hypocalcémie autosomique dominante, en plus
de la formule sanguine familière, on observe un faible taux de calcium et un faible taux
d’hormone parathyroïdienne.
Le syndrome de Bartter se manifeste plus fréquemment chez les enfants que chez les
adultes, mais il existe des patients de tous âges. Les patients masculins et féminins sont
touchés dans les mêmes proportions.
Diagnostic
Les symptômes peuvent permettre de suspecter le diagnostic. Une analyse biochimique du sang et de l’urine est nécessaire pour établir le diagnostic. Le diagnostic est confirmé par des tests génétiques.
