Inleiding
Sucrase-isomaltase deficiëntie is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met
‘stofwisseling’ wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld.
Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren, botten en organen en voor
het vrijmaken van energie. De stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons
lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is met een enzym, is de
stofwisseling verstoord. Een bepaalde stof kan niet meer worden omgezet en hoopt
zich op in de cel. Als dit tot klachten leidt, noemen we het een stofwisselingsziekte.
Achtergrond
Sucrase-isomaltase deficiëntie is in 1960 ontdekt door Weijers en collega’s. Doordat
de enzymen sucrase en isomaltase niet goed werken, kunnen sucrose en zetmeel
niet omgezet worden en worden ze niet door de darm opgenomen. Dit veroorzaakt
diarree en kan door overmatige fermentatie door darmbacteriën in de dikke darm
resulteren in een opgeblazen gevoel en buikpijn.
Koolhydraten
Koolhydraten (suikers) zijn belangrijk voor de mens als brandstof (energiebron) of als
hulpstof bij de opbouw van weefsels. Met name de hersenen zijn sterk afhankelijk
van de hoeveelheid suiker in het bloed, daarom is het belangrijk dat de suikerspiegel
in het bloed niet te laag wordt. Het lichaam zorgt op een aantal manieren dat de
suikervoorraad op peil blijft: koolhydraten worden via de darmen uit de voeding
gehaald. In de darmvlokken komen enzymen voor die ervoor zorgen dat de
verschillende suikers kunnen worden opgenomen in het bloed.
Koolhydraten komen in verschillende vormen in de voeding voor. Alleen de
eenvoudige vormen (glucose en fructose) kan direct in het bloed worden
opgenomen. Andere soorten koolhydraten moeten eerst worden omgezet in
enkelvoudige suikers..
Monosacchariden
Dit zijn enkelvoudige suikers (“mono” betekent één). Het belangrijkste
monosaccharide voor de mens is glucose (“glycos” is het Griekse woord voor
suiker). Glucose wordt rechtstreeks gebruikt als energiebron voor een heleboel
organen: bijvoorbeeld de hersenen en de spieren. Fructose, is een iets anders
gevormde monosaccharide, dat voorkomt in fruit (vruchtensuiker). Galactose is een
monosaccharide, dat gebonden aan glucose, wordt aangetroffen in melk als lactose
(melksuiker). Lactose noemt men vanwege de koppeling aan glucose een
disacharide (zie hieronder).
Disachariden
Dit zijn suikers opgebouwd uit twee monosacchariden (“di” staat voor twee). Naast
lactose zijn maltose en sucrose voorbeelden van disachariden. Maltose (moutsuiker)
bestaat uit twee glucosemoleculen. Maltose zit o.a. in granen. Sucrose (ofwel
sacharose of rietsuiker) bestaat uit een fructosemolecuul en een glucosemolecuul.
Sucrose zit o.a. in fruit.
Polysachariden
In brood, pasta en aardappelen zit zetmeel; dit is gemaakt van een groot aantal
glucosemoleculen aan elkaar. Zetmeel is een polysacharide (“polys” betekent veel);
een meervoudig suiker. Hiervan kan het lichaam zelf verschillende nieuwe suikers
maken.
Het defecte enzym
Afwijkingen in het SI gen veroorzaakt erfelijke sucrase-isomaltase deficiëntie. Het SI
gen bevat de “instructies” om het enzym sucrase-isomaltase te produceren. Het
enzym bevindt zich in de borstelzoom van de dunne darm en breekt sucrose en
maltose af tot enkelvoudige suikers (glucose en fructose). Deze enkelvoudige
suikers worden daarna opgenomen door de dunne darm.
Bij de meeste patiënten zijn zowel de enzymactiviteiten van sucrase en isomaltase
afwezig. Echter bij sommige patiënten werkt alleen het enzym sucrase niet en is de
enzymactiviteit van isomaltase sterk verminderd (met 50-90%).
Patiënten die homozygoot zijn, hebben twee identieke kopieën van een gen in een
chromosomenpaar. Dit komt tot stand als beide ouders hetzelfde allel voor een gen
doorgeven aan hun kind. Hun kind heeft dan ernstige enzymtekorten en zijn hele
leven klachten.
Patiënten die heterozygoot zijn, hebben twee verschillende vormen (allelen) van een
gen. Deze patiënten hebben verlaagde enzymniveaus. Ze hebben milde symptomen
gedurende hun kinderjaren en geen symptomen als ze volwassen zijn.
Zeldzaamheid
In Europa heeft 1 op de 5000 mensen sucrase-isomaltase deficiëntie. In sommige
landen komt de ziekte onder de lokale bevolking vaker voor, nl. in Groenland, Alaska
en Canada. Dan kunnen wel 1 op de 20 mensen de ziekte hebben. In België is niet
bekend hoeveel patiënten er zijn.
Symptomen
Kinderen met sucrase-isomaltase deficiëntie hebben last van ernstige chronische
diarree na het eten van sucrose en maltose. Ook kunnen ze last hebben van
buikpijn, maagkrampen, een bolle, opgezette buik, een opgeblazen gevoel en
overmatig winden laten. De symptomen kunnen al na 2-16 weken na de geboorte
ontstaan. De symptomen beginnen wanneer de baby fruit, vruchtensap en granen
gaat eten. Als baby’s uitsluitend borstvoeding krijgen, treden er nog geen problemen
op.
Uitstel van de diagnose kan leiden tot ernstige ondervoeding bij deze kinderen. De
ziekte kan ook leiden tot groeiachterstand. Soms is opname in het ziekenhuis nodig
wegens uitdroging, zwakte en ondervoeding. De meeste patiënten kunnen sucrose
en maltose beter tolereren naarmate ze ouder worden.
Een late variant van sucrase-isomaltase komt ook voor. Bij die variant treden de
eerste symptomen pas op volwassen leeftijd op. Een symptoom dat dan kan
optreden, is het prikkelbare darmsyndroom.
Diagnose
Symptomen geven verdenking op sucrase-isomaltase deficiëntie. De diagnose kan
gesteld worden door de enzymactiviteit van sucrase, isomaltase en maltase te meten
in een stukje weefsel uit de dunne darm (darmbiopt). Bij patiënten met sucrase
isomaltase deficiëntie is de sucrase activiteit afwezig of bijna afwezig, isomaltase
activiteit is afwezig of drastisch verlaagd. Voordat er een biopt genomen wordt, kan
er nog een orale tolerantie test uitgevoerd worden met bepaalde suikers
(disachariden).
