Ureumcyclusdefecten

Vanishing white matter disease

Wilson disease

Ziekte van Menkes (ATP7A transporter)

Variegate prophyria

Yy-glutamyl transpeptidase deficiency and other disorders of glutathion metabolism

Xanthine oxidase deficiëntie

Ziekte van Krabbe (galactocerebrosidase)

Ziekte van Pompe

X-linked adrenoleukodystrophy