Syndroom van Schindler (Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiëntie) – NL

Syndroom van Leigh

Syndroom van Cockayne

Syndroom van Bartter

Syndroom van Alpers, POLG1

Syndroom van Aicardi Goutieres

Spier adenosine monofosfaat deaminase

Trimethylaminuria & dimethylglycine dehydrogenase deficiency – NL

Siaalzuurstapelingsziekten: de ziekte van Salla en ISSD

Refsum disease infantile form